杰優(yōu)加?
遺傳性腫瘤219基因檢測Panel
關(guān)于遺傳性腫瘤
高外顯率的遺傳性腫瘤常導(dǎo)致腫瘤綜合征，遺傳性腫瘤綜合征系一個或多個基因致病性突變使個體某一器官或多個器官發(fā)生腫瘤，且突變基因可在家系中世代遺傳，多為常染色體顯性遺傳，約占全部腫瘤的5%~
10%
（WHO.World Cancer Report 2020）。
遺傳性腫瘤特點
◇ 源于胚系，可在體細(xì)胞中檢出基因變異
◇ 具有明顯的家族聚集性現(xiàn)象
◇ 發(fā)病年齡較早
◇ 常伴多個原發(fā)性腫瘤
◇ 常伴有其他器官或功能異常
◇ 大多數(shù)表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳
◆ 常染色體顯性遺傳特點
→ 在家族中連續(xù)傳遞
→ 與性別無關(guān)，男女患病的機會均等
→ 位于常染色體上的顯性致病基因引起的
→ 雙親之一為攜帶者，至少50%的概率傳遞給后代
→ 未受累雙親的后代一般不會發(fā)病（除非發(fā)生新的突變）
產(chǎn)品介紹
杰優(yōu)加? 結(jié)合OMIM、Clinvar數(shù)據(jù)庫、權(quán)威文獻(xiàn)等，專為遺傳性腫瘤設(shè)計的NGS
219基因Panel，針對219個腫瘤遺傳易感性基因全外顯子區(qū)域進行檢測，覆蓋95%以上的遺傳性腫瘤。對于遺傳性腫瘤可疑患者，實現(xiàn)同時檢測與家族中某一腫瘤或多個腫瘤表型相關(guān)的多個基因，臨床應(yīng)用高效率、高性價比。
臨床應(yīng)用
杰優(yōu)加? 遺傳性腫瘤219基因檢測，輔助臨床遺傳咨詢、分子鑒別診斷，篩查和識別高危個體，實現(xiàn)腫瘤的早期預(yù)防、早期診斷、精準(zhǔn)診療、生育指導(dǎo)等。
產(chǎn)品特點
專 業(yè)
● 根據(jù)國際權(quán)威數(shù)據(jù)庫及最新研究，專為遺傳性腫瘤設(shè)計
全 面
● 覆蓋覆蓋95%以上的遺傳性腫瘤的219個基因
聚 焦
● 聚焦泌尿生殖系統(tǒng)腫瘤、常見實體腫瘤及血液系統(tǒng)腫瘤致病基因的基因變異
精 準(zhǔn)
● 已知致病基因的全部外顯子區(qū)域SNP、InDel等多種變異、平均有效測序深度1000×、專業(yè)生信分析及報告出具
高 效
● 多基因同時檢測，提高腫瘤致病性基因突變的檢出率
適用人群
（1） 異常年輕的年齡或≤50歲前診斷為腫瘤的患者
（2） 同一個患者患有幾個不同類型的癌癥
（3） 關(guān)注自身/家族成員健康，了解腫瘤風(fēng)險/腫瘤遺傳易感性基因狀態(tài)的人群
（4） 具有腫瘤家族史，尤其幾個有相同癌癥類型的近
（5） 特定腫瘤的異常表現(xiàn)(如男性乳腺癌)、罕見類型腫瘤等
（6） 已知與遺傳性腫瘤綜合癥有關(guān)的特定良性疾病，如皮膚生長或骨骼異常
（7） 單個個體多原發(fā)性腫瘤，尤其是在同一器官處
適用人群
樣本要求及檢測周期
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杰優(yōu)加TM-遺傳性腫瘤219基因檢測Panel
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樣本類型
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采樣要求
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保存要求
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運輸要求
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檢測周期
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血液樣本
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細(xì)胞基因組DNA
（外周血 EDTA采血管）
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按照標(biāo)準(zhǔn)外周血采集操作規(guī)范進行，成人不低于2ml??????????? 嬰幼兒不低于1ml??????????? 充分顛倒混勻，避免凝固?????
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<1周：2-8℃保存
＜6個月：-20°℃保存
>6個月：-80℃保存??????
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常溫遞送
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7-10個工作日
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申瑞生物
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