前瑞奧

● 前瑞奧重點針對前列腺癌人群
● 全面檢測DDR損傷修復通路基因的全外顯子區(qū)域及部分內(nèi)含子（包括基因的點突變、插入、缺失）
● 一次檢測確定DDR基因狀態(tài)（體系或者胚系），評估PARP抑制劑療效，預測鉑類化療藥物的療效，以及提示腫瘤的遺傳易感風險

● 檢測DDR信號通路中46個基因，覆蓋前列腺癌NCCN指南、中國前列腺癌基因檢測專家共識推薦檢測的相關(guān)基因
● 覆蓋DDR通路相關(guān)基因的全部外顯子及其上下游20bp區(qū)域
● 檢測組織或血液體系和胚系突變，涵蓋點突變、插入、缺失等
● 組織2000X，血液10000X，靈敏度可達0.5%，更加精準高效的檢測基因變異

● 轉(zhuǎn)移性去勢抵抗性前列腺癌患者(mCRPC)
● 局部進展(N1)、轉(zhuǎn)移性(M1)前列腺癌患者
● 具有前列腺導管內(nèi)癌或前列腺導管腺癌病理學特征的前列腺癌患者
● 早發(fā)、有相關(guān)腫瘤家族史的患者

DDR通路基因變異發(fā)現(xiàn)于20%的mCRPC中，其中最常見的HRR是一條涉及多個步驟的復雜信號通路，包括BRCA1、BRCA2、ATM、CDK12等。臨床研究發(fā)現(xiàn)HRR基因存在有害突變時，對PARP抑制劑和破壞DNA藥物(鉑類化療)藥物應答可能更敏感。
FDA批準奧拉帕利（Olaparib）用于接受過恩扎盧胺/阿比特龍治療后疾病進展的攜帶有害或疑似有害胚系或體系同源重組修復（HRR）基因突變的mCRPC患者。

ATM	ATR	BAP1	BARD1	BLM	BRCA1	BRCA2	BRIP1	CDK12	CHEK1
CHEK2	EPCAM	FAM175A	FANCA	FANCC	FANCD2	FANCE	FANCF	FANCG	FANCI
FANCL	GEN1	MDC1	MLH1	MSH2	MSH6	MRE11A	NBN	PALB2	PPP2R2A
PMS2	PARP1	POLD1	POLE	PTEN	RAD50	RAD51	RAD51B	RAD51C	RAD51D
RAD54L	RECQL4	SPOP	TP53	XRCC2	XRCC4

前瑞奧TM-前列腺癌DDR（DNA損傷修復）46基因檢測Panel
樣本類型		采樣要求		保存要求	運輸要求	檢測周期
組織	FFPE組織樣本	1.樣本完整無破損 2.腫瘤細胞占比≥20% 3.標本信息標記規(guī)范清晰，≤1年以內(nèi)的樣本				7-10個工作日
		手術(shù)樣本	蠟卷為8-10張，蠟卷厚度≥5μm	1.5mL離心管保存，建議封口膜封存	常溫/冰袋運輸72小時內(nèi)送達檢驗所
			切片為13-16張，切片厚度≥5μm	粘附性防脫載玻片置于組織樣本盒
		穿刺樣本	蠟卷為15-20張，蠟卷厚度≥5μm	1.5mL離心管保存，建議封口膜封存
			切片≥20張，切片厚度≥5μm	粘附性防脫載玻片置于組織樣本盒
		組織塊	蠟塊1-2塊	組織塊放置于組織樣本盒中
	新鮮組織	1.新鮮手術(shù)/穿刺腫瘤組織樣本應立即浸泡(30分鐘內(nèi))于10%福爾馬林溶液固定； 2.腫瘤細胞比例≥20%
		手術(shù)組織樣本	大小≥50mg(黃豆大小)	含10%福爾馬林溶液的組織保存管	常溫 48小時內(nèi)送達
		穿刺活檢樣本	條數(shù)≥3條*
	新鮮組織（冷凍）	1.新鮮手術(shù)/穿刺腫瘤組織樣本應立即凍存(30分鐘內(nèi))于液氮、或-80℃冰箱，或干冰中； 2.腫瘤細胞比例≥20%； 3.建議提供1張HE染色切片
		手術(shù)組織樣本	樣本大小≥50mg(黃豆大小)	凍存管	干冰運輸
		穿刺活檢樣本	條數(shù)≥2條（同時提供病理腫瘤占比結(jié)果）
	注：“*”如果送檢穿刺活檢樣本數(shù)量2條將不做病理，全部流轉(zhuǎn)NGS組進行核酸提取實驗。
血液	外周血	ctDNA檢測	STRECK專用管采集10mL外周血，采集完畢后上下溫和混勻10次。	STRECK采血管置于血液版采樣盒	常溫/冰袋運輸72小時內(nèi)送達檢驗所

備注：組織樣本檢測外周血對照意義
● 幫助區(qū)分腫瘤體系突變和胚系突變
● 提供胚系突變信息，揭示可遺傳的家族腫瘤風險

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