時(shí)間：2021-09-18
本文接2021.V1版腎癌NCCN指南動(dòng)態(tài)更新1/3，繼續(xù)向大家展示譯文的2/3部分。 遺傳性RCC綜合征:臨床特征,基因檢測(cè)和監(jiān)測(cè) 盡管遺傳性腎細(xì)胞癌相對(duì)罕見(約占所有病例的3%)，5專家組認(rèn)為，為疑似或確診遺傳性RCC綜合征的患者提供建議至關(guān)重要，設(shè)立了一個(gè)小組成員小組委員會(huì)，來制定關(guān)于遺傳性RCC的新章節(jié)。因此，NCCN腎癌指南2021年第1版描述了7種最常見的遺傳性腎細(xì)胞癌綜合征，這些綜合征可能使患者易患RCC：BAP1腫瘤易感綜合征(BAP1-TPDS)，BirtHogg-Dubé綜合征(BHDS)，遺傳性平滑肌瘤病和腎細(xì)胞癌(HLRCC)，遺傳性乳頭狀腎癌(HPRC)，遺傳性副神經(jīng)節(jié)瘤/嗜鉻細(xì)胞瘤綜合征(PGL/PCC)，結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)和Von
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Res 2013;19:3259-3267. 該指南描述了這些綜合征的腎臟特異性臨床特征和表現(xiàn)，以及已知的相關(guān)基因/遺傳模式，并為疑似或確診患有遺傳性RCC的患者提供了基因檢測(cè)、監(jiān)測(cè)和治療建議。雖然已公布的數(shù)據(jù)為大多數(shù)建議提供了證據(jù)，但專家組也依靠真實(shí)世界經(jīng)驗(yàn)和遺傳小組委員會(huì)的專家意見，在數(shù)據(jù)有限的情況下制定了建議。 在討論這一新章節(jié)可能的范圍和內(nèi)容時(shí)，小組委員會(huì)注意到RCC有一些與其他癌癥重疊的癥狀(如Cowden綜合癥、Lynch綜合癥)。對(duì)于Cowden綜合癥和Lynch綜合癥來說，專家組建議讀者分別參考《NCCN遺傳/家族性高風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估》指南：乳腺、卵巢和胰腺以及遺傳/家族高風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：結(jié)直腸癌(可以在NCCN.org獲得)。指南的未來版本可能會(huì)擴(kuò)展到包括其他遺傳綜合征，如小眼畸形相關(guān)轉(zhuǎn)錄因子(MiTF)相關(guān)的癌癥綜合征，導(dǎo)致患者易患黑色素瘤和/或RCC。6 小組委員會(huì)還注意到，遺傳性腎細(xì)胞癌綜合征的患者經(jīng)常出現(xiàn)非腎臟臨床癥狀，他們認(rèn)為，來自其他專科(如皮膚科、內(nèi)分泌科、神經(jīng)科、眼科、泌尿科)的臨床醫(yī)生的加入，對(duì)于為所有潛在表現(xiàn)提供一致性的建議是必要的。因此，他們?cè)?021年第1版中限制了這一新章節(jié)的范圍，只包括了腎臟特異性的臨床特征和表現(xiàn)，但確定了可能有助于管理遺傳性RCC綜合征患者非腎表現(xiàn)的專家(見HRCC-2)。 基因檢測(cè)、監(jiān)測(cè)和治療的建議因患者遺傳性 RCC 綜合征的個(gè)人和/或家族史或 RCC 臨床診斷而異。以下是患者群體的建議摘要以及專家組提出這些建議的理由。 對(duì)有 RCC 綜合征個(gè)人史或家族史患者的建議 專家組建議有RCC綜合征個(gè)人或家族史在未診斷為RCC前，應(yīng)該進(jìn)行遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估(見HRCC-1 )。如果患者攜帶與RCC綜合征相關(guān)的致病性或疑似致病性基因突變，應(yīng)對(duì)RCC進(jìn)展進(jìn)行篩查。 進(jìn)一步行遺傳性RCC綜合征遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的標(biāo)準(zhǔn)a A.表格改編自ACMG實(shí)踐指南。Hampel
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2012;44:285-292.) 對(duì)于確診為遺傳性RCC綜合征患者的篩查，專家小組建議使用MRI(首選)。CT也可用于手術(shù)規(guī)劃目的，但專家組警告稱，由于終生輻射暴露增加的可能性，腹部 CT 的使用應(yīng)受到限制。專家組還對(duì)檢測(cè)間隔時(shí)間和患者應(yīng)該開始定期篩查的年齡給出建議，因?yàn)閮烧咭蜻z傳性RCC綜合征而差異很大。雖然HLRCC患者應(yīng)每年進(jìn)行影像學(xué)檢查，16那些侵襲性較低的綜合征(如PGL/PCC)的患者可從較長檢測(cè)間隔時(shí)間中獲益。17-19有關(guān)這些建議的詳細(xì)信息列表，請(qǐng)參閱HRCC-B 1/2 。 患者應(yīng)該開始篩查的年齡也因遺傳性RCC綜合征而異(見HRCC-B 1/2)。因此，專家組推薦確診為HLRCC、PGL/PCC、TSC以及VHL綜合征的患者應(yīng)從兒童時(shí)期開始篩查。16-20相比之下，患有BAP1-TPDS、BHDS或HPRC的患者應(yīng)在成年后開始篩查(例如，BHDS為20歲, BAP1-TPDS和HPRC為30歲)。17，21-23然而，專家組注意到，如果患者有一個(gè)已知的家庭成員早期診斷為遺傳性腎細(xì)胞癌，無論有關(guān)綜合征如何，篩查應(yīng)在家庭成員被診斷的年齡前10年開始。 說明：本次翻譯如有錯(cuò)誤，請(qǐng)至公眾號(hào)平臺(tái)留言，敬請(qǐng)批評(píng)指正，屆時(shí)我們將于下期進(jìn)行更正聲明。 參考文獻(xiàn)：J Natl Compr Canc Netw 2020;18(9):1160–1170 doi: 10.6004/jnccn.2020.0043 《腎癌, 2021第1版 NCCN指南動(dòng)態(tài)更新》 剩余章節(jié)見泌言第10期
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