1.轉(zhuǎn)移性腎透明細(xì)胞癌二線或后線治療

2.轉(zhuǎn)移性非透明細(xì)胞腎癌

3.遺傳性腎癌

4.特殊臨床特征或組織學(xué)病理不明的腎癌

主要針對遺傳性腎癌做出以下建議：對于發(fā)病年齡≤45 歲且腎臟腫瘤病變?yōu)殡p側(cè)、多灶性以及腎癌家族史的患者，推薦進(jìn)行遺傳學(xué)方面的基因檢測。

1.近親中攜帶有已知致病/可能致病變異基因的個體

2.診斷時年齡≤46歲

3.雙側(cè)或多灶性腫瘤

4.有≥1個的一級或二級近親屬患有RCC

5.腫瘤具有以下組織學(xué)特征的個體：

? 多灶性乳頭狀組織學(xué)

? 遺傳性平滑肌瘤病和腎細(xì)胞癌(HLRCC)相關(guān)RCC，RCC伴延胡索酸水合酶(FH)缺乏或與HLRCC相關(guān)的其他組織學(xué)特征

? Birt-Hogg-Dubé綜合征(BHDS)相關(guān)組織學(xué)（多發(fā)性嫌色細(xì)胞癌、嗜酸細(xì)胞瘤或混合嗜酸細(xì)胞癌）

? 同一患者，腎臟血管平滑肌脂肪瘤合并有另一項結(jié)節(jié)性硬化癥標(biāo)準(zhǔn)

? 琥珀酸脫氫酶(SDH)缺陷型RCC組織學(xué)

《NCCN腎癌 2022》、《CSCO 腎癌診療指南 2021》、《腎癌基因檢測中國專家共識（2021 版）》

基因檢測可以明確該類患者的病理類型，指導(dǎo)相應(yīng)治療，并結(jié)合遺傳咨詢以評估直系親屬的患病風(fēng)險，還可以預(yù)測藥物敏感性，并優(yōu)化治療藥物選擇。

◆《腎癌基因檢測中國專家共識（2021 版）》

◆《NCCN 腎癌（2022）》 

1、對已確診但尚未進(jìn)行影像學(xué)或病理學(xué)診斷的遺傳性RCC患者的腎臟特異性篩查建議

? 計劃懷孕的育齡婦女應(yīng)考慮在懷孕前進(jìn)行腎顯像。

? 如果有家庭成員有早期診斷，應(yīng)在家庭成員最早診斷年齡10歲之前開始篩查。

? 腹部CT可用于手術(shù)計劃，但由于遺傳綜合征患者的終生輻射暴露，應(yīng)盡可能限制監(jiān)測。

? 根據(jù)病變的生長速度和大小，一旦發(fā)現(xiàn)病變，就會增加成像頻率。

2、針對確診遺傳性RCC患者的腎臟特定手術(shù)建議

術(shù)前警告:懷疑或已知診斷為PGL/PCC或VHL的患者患嗜鉻細(xì)胞瘤的風(fēng)險增加，應(yīng)在任何外科手術(shù)前進(jìn)行血液和/或尿液篩查。

3、確診的遺傳性RCC患者的腎臟特異性全身治療

近年來國內(nèi)外的研究中，基因突變在腎癌的臨床診斷、療效評估、預(yù)后預(yù)測中均有一定臨床價值，期待腎癌基因檢測更多的應(yīng)用與探討。

參考文獻(xiàn)：

1.Network, N. C. C., NCCN Kidney Cancer Version 4.2022. 2022.

2.中國臨床腫瘤學(xué)會指南工作委員會, 腎癌診療指南2021. 人民衛(wèi)生出版社: 2021.

3.中國醫(yī)療保健國際交流促進(jìn)會泌尿健康促進(jìn)會, 腎癌基因檢測中國專家共識（2021版）. 診療安全共識 2021, 27 (3), 192-201.

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