時(shí)間：2021-11-16
本文主要介紹了目前腎癌遺傳學(xué)的相關(guān)信息，告知和幫助病人、家屬和護(hù)理人員，一起來(lái)了解并正視遺傳性腎癌。 請(qǐng)注意：本文不作為臨床治療決策的依據(jù)，僅供學(xué)習(xí)參考。 一、什么是遺傳性腎癌? 在普通大眾的觀念里，腎癌并不會(huì)遺傳，但是往往還是會(huì)發(fā)現(xiàn)有些家庭數(shù)代人罹患腎癌，這種呈現(xiàn)家族聚集性的且經(jīng)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)特定基因改變的腎癌，稱為遺傳性腎癌(2021CSCO)。據(jù)研究表明遺傳性腎癌占全部腎癌的2%-4%，發(fā)病率不高，但由于我國(guó)人口基數(shù)大，所以還是要引起足夠的重視。 二、常見(jiàn)遺傳性腎癌及其臨床表現(xiàn)？ 常見(jiàn)遺傳性腎癌及臨床表現(xiàn)(2021年CSCO) 三、遺傳性和非遺傳性腎癌有什么不同？ 01 遺傳性腎癌通常比散發(fā)性腎癌更早被診斷出來(lái)。 02 某些類型的遺傳性腎癌比散發(fā)性腎癌侵襲性更強(qiáng)或更弱。 03 遺傳性腎癌的治療方法可能與散發(fā)性腎癌的治療方法不同。 04 遺傳性腎癌患者患其他疾病或癌癥的風(fēng)險(xiǎn)更高。 四、主要的遺傳性腎癌綜合征有哪些? 四種常見(jiàn)遺傳性腎癌綜合征 及已經(jīng)確定的致病基因 左右滑動(dòng)查看更多 五、什么是遺傳咨詢，誰(shuí)應(yīng)該接受咨詢? 01 遺傳咨詢是一個(gè)專業(yè)的健康專家和一個(gè)關(guān)心遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)者之間的溝通過(guò)程 遺傳咨詢中可能會(huì)討論患者的家族史和個(gè)人病史，另外遺傳咨詢后可能需要進(jìn)行基因檢測(cè)。遺傳咨詢師和其他受過(guò)專門訓(xùn)練的健康管理專家可以幫助患者在知情的情況下決定是否進(jìn)行基因檢測(cè)。 要確定一個(gè)家族的某些情況是否遺傳并不太容易，遺傳咨詢師和其他專業(yè)的健康管理師可以幫助患者了解他們的家族病史、他們的基因檢測(cè)選擇以及學(xué)習(xí)遺傳信息的利弊。 如果患者選擇進(jìn)行基因檢測(cè)，可以使用血液、唾液或皮膚樣本。基因檢測(cè)的結(jié)果可能會(huì)透露其他家庭成員的信息，并可能造成家庭關(guān)系緊張。遺傳咨詢師可以幫助患者解讀他們的基因檢測(cè)結(jié)果，包括如何與家人討論結(jié)果。 02 一個(gè)人是否應(yīng)該接受遺傳性腎癌檢查取決于下列因素 個(gè)人病史或家族史中某些線索可能會(huì)讓健康專家認(rèn)為這個(gè)人可能患有遺傳綜合癥。這些人可以從遺傳咨詢和基因檢測(cè)中受益?；加心I癌的人，如符合下列一項(xiàng)或多項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)，可考慮接受基因檢測(cè)： ①、很多家庭成員都患有腎癌。 ②、癌癥在很小的時(shí)候就發(fā)生了。 ③、一腎多發(fā)性腫瘤或雙腎惡性腫瘤。 ④、一個(gè)已知通常是遺傳性腎癌的確診。 Tips：對(duì)于發(fā)病年齡≤45歲并且腎臟腫瘤病變表現(xiàn)為雙側(cè)、多灶性以及腎癌家族史的患者，推薦進(jìn)行遺傳學(xué)方面的基因檢測(cè)。 六、遺傳性腎癌綜合征遺傳咨詢意義? 對(duì)于尚未獲得 RCC 放射學(xué)或病理學(xué)診斷的 確診遺傳性 RCC 患者的腎臟特異性篩查建議 ● 計(jì)劃懷孕的育齡婦女應(yīng)考慮在懷孕前進(jìn)行腎顯像。 ● 如果有家庭成員有早期診斷，應(yīng)在家庭成員最早診斷年齡10歲之前開(kāi)始篩查。 ● 腹部CT可用于手術(shù)計(jì)劃，但由于遺傳綜合征患者的終生輻射暴露，應(yīng)盡可能限制監(jiān)測(cè)。 ● 根據(jù)病灶的生長(zhǎng)速度和大小，一旦發(fā)現(xiàn)病變，就要增加成像頻率。 遺傳綜合征 描述 BAP1-TPDS 從30歲開(kāi)始，每2年進(jìn)行腹部MRI(首選)或CT BHDS 從20歲開(kāi)始，每3年進(jìn)行腹部MRI(首選)或CT HLRCC 從8-10歲開(kāi)始每年進(jìn)行腹部MRI(首選)或CT檢查 HPRC 從30歲開(kāi)始，每1-2年進(jìn)行腹部MRI或CT檢查 PGL / PCC 從12歲開(kāi)始，每4-6年進(jìn)行腹部MRI(首選)或CT TSC 12歲開(kāi)始每3-5年進(jìn)行腹部MRI(首選)或CT VHL 從15歲開(kāi)始，每2年進(jìn)行一次腹部MRI(首選)或CT，評(píng)估腎臟、胰腺和腎上腺 遺傳性腎細(xì)胞癌患者的腎臟特異性手術(shù)建議 綜合征 突變基因 （位置） 手術(shù)建議 BAP1-TPDS BAP1 (3p21) 對(duì)該綜合征的外科治療沒(méi)有專門的指導(dǎo)方針(見(jiàn)kida)。 BHDS FLCN (17p11.2) 考慮到個(gè)人在一生中可能有多個(gè)腫瘤，盡可能選擇保留腎單位的手術(shù)治療腎腫瘤。 對(duì)于那些有重大醫(yī)療或手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)的患者，可以考慮消融治療方案。 HLRCC FH (1q43) 由于這些腫瘤具有侵襲性，不建議對(duì)腎腫瘤進(jìn)行監(jiān)測(cè)，而應(yīng)考慮完全根治性腎切除術(shù)。 HPRC MET (7q31) 保留腎單位手術(shù)是腎腫瘤治療的選擇，只要可能，考慮到在他們的一生中個(gè)人可能有多個(gè)腫瘤 對(duì)于那些有重大醫(yī)療或手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)的患者，可以考慮消融治療方案。 PGL / PCC VHL (3p25–26) 無(wú)侵襲性組織學(xué)和早期病變的惡性腫瘤應(yīng)行手術(shù)切除;可以考慮腎部分切除術(shù)。 對(duì)于較大的腫瘤和組織學(xué)浸潤(rùn)性腫瘤(如高分級(jí)、肉瘤樣腫瘤)，應(yīng)考慮采用根治性腎切除術(shù)。 遺傳性腎細(xì)胞癌患者的腎臟特異性全身治療 遺傳綜合征 綜合治療建議 HLRCC 目前還沒(méi)有FDA批準(zhǔn)的HLRCC治療方法。對(duì)HLRCC轉(zhuǎn)移性腎細(xì)胞癌患者可從厄洛替尼erlotinib聯(lián)合貝伐單抗bevacizumab1治療中獲益 TSC 伊維莫司是FDA批準(zhǔn)的，治療無(wú)癥狀的、生長(zhǎng)中的血管平滑肌脂肪瘤（測(cè)量直徑＞3 cm） VHL 目前還沒(méi)有FDA批準(zhǔn)的治療VHL疾病中出現(xiàn)的非轉(zhuǎn)移性腎細(xì)胞癌的方法。然而，在一項(xiàng)31例II期研究中，培唑帕尼pazopanib對(duì)腎臟損害的客觀緩解率＞50%。 七、遺傳性綜合征診斷之后？ 大多數(shù)篩查和治療腎癌患者的建議都是基于臨床試驗(yàn)獲得的證據(jù)。由于具有這些遺傳性腎癌綜合征的家族非常罕見(jiàn)，因此許多研究沒(méi)有包括這些類型的遺傳性腎癌。當(dāng)沒(méi)有遺傳綜合征家族的研究時(shí)，如何監(jiān)測(cè)和護(hù)理遺傳性腎癌患者的指南是基于專家意見(jiàn)和具有治療這些綜合征家族經(jīng)驗(yàn)的保健專業(yè)人員的共識(shí)。 患有這些遺傳綜合征的家庭密切關(guān)注腎臟和其他器官的疾病跡象。大多數(shù)發(fā)生的腎臟腫瘤可以通過(guò)手術(shù)切除，但也有可能復(fù)發(fā)。可能還有其他治療方案。 隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，包括篩查意識(shí)的加強(qiáng)，基因檢測(cè)能力的提升等，遺傳性腫瘤也能更早的被確診；另外科手術(shù)技能的成熟、各種靶向藥的獲批落地，包括越來(lái)越多的針對(duì)遺傳性腎癌篩查、手術(shù)、綜合治療的循證醫(yī)學(xué)，遺傳性腎癌患者的治療也得到了一定的進(jìn)步。對(duì)于確診遺傳性腎癌的患者，也可以通過(guò)遺傳咨詢、先進(jìn)的輔助生殖技術(shù)，優(yōu)生優(yōu)育，獲得一個(gè)健康的嬰兒，福蔭后代。 參考文獻(xiàn)： 1、PDQ
Cancer Genetics Editorial Board. Hereditary Kidney Cancer Syndromes
(PDQ?): Patient Version. 2021 Mar 11. In: PDQ Cancer Information
Summaries [Internet]. Bethesda (MD): National Cancer Institute (US);
2002–. PMID: 31461240. 2、2021年版中國(guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì)腎癌診療指南 3、2021年版NCCN臨床實(shí)踐指南：腎癌 說(shuō)明：本次翻譯如有錯(cuò)誤，請(qǐng)至公眾號(hào)平臺(tái)留言，敬請(qǐng)批評(píng)指正，屆時(shí)我們將于下期進(jìn)行更正聲明。
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